Fiche du terme - Trisomie 21

Terme

Trisomie 21

Définition

Maladie congénitale due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes, qui est caractérisée par un handicap mental de modéré à grave, un retard de croissance, un faciès particulier (visage rond et aplati, yeux bridés et exagérément écartés), une langue volumineuse, des mains et des pieds courts et larges, des malformations viscérales, des troubles métaboliques ainsi que des déficits immunitaires.

Terme employé pour

• mongolisme
• syndrome de Down

Terme générique

• Domaine
  • Santé
    • Maladie

Terme associé

• Maladie congénitale

Équivalent anglais

• DOWN SYNDROME